justin1999
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30.11.05 13:40


30.11.05 13:35





Hyperglycin?mie, isolierte nichtketotische


? Hyperglycin?mie, isolierte nichtketotische, Typ 1
? Hyperglycin?mie, isolierte nichtketotische, Typ 2

Die isolierte Nicht-ketotische Hyperglyzin?mie ist bei Neugeborenen ein relativ h?ufiger, autosomal-rezessiv vererbter Stoffwecheldefekt. Betroffen ist das hepatische System der Glyzinspaltung, die Hauptquelle von Einkohlenstoff-Radikalen. In der Regel beginnt die Krankheit bei Neugeborenen mit Koma, schwerer Muskelhypotonie, Myoklonus-Epilepsie und Mikrozephalie. Meist schreitet sie bis zu schwerer geistiger Retardierung und Tetraspastik fort. Die EEG-Aktivit?t ist pseudoperiodisch und niederfrequent ('hypoaktiv'). Im Plasma, im Urin und in der Zerebrospinalfl?ssigkeit werden massiv erh?hte Glyzin- und erniedrigte Serin-Konzentrationen gefunden. Best?tigt wird die Diagnose durch Messung der Enzymaktivit?t in der Leberbiopsie. Einige F?lle begannen zu sp?terer Zeit mit einer unspezifischen Enzephalopathie. Beschrieben wurden auch Neugeborene mit transitorischen Krankheitsphasen und anf?nglich g?nstigem Verlauf, deren Zustand am Ende aber doch entt?uschend war. Die Patienten werden mit Natrium-Benzoat und Dextromethorphan behandelt, die Wirksamkeit dieser Behandlung ist aber nicht wirklich gesichert. Urs?chliche Mutationen wurden in den Genen sowohl f?r die N- als auch f?r die P-Untereinheit gefunden. Eine verl??liche vorgeburtliche Diagnostik ist nur bei bekannter Mutation durch DNA-Analyse m?glich, denn die Messung der Glyzin-Spaltung im Chorionbiopsat ist unsicher. * Autor: Pr. J.-M. Saudubray (M?rz 2004) *
: 28/08/2005

Am 09.02.1999 wurde eine komplikationslose Leberbeopsie durchgef?hrt. Diese wurde in dem Labor von Dr. Rolland in Lyon, Frankreich, untersucht, um die aufgrund der Konstellation ?u?erst unwahrscheinliche transitorische Form einer nichtketotischen Hypergycin?mie ausschlie?en zu k?nnen und die Ativit?t des Enzymsystems zu bestimmen.Es konnte ein stark verminderte Aktivit?t als Best?tigung der Diagnose festgestellt werden. Der Defekt bei dieser Erkrankung ist auf dem Chromosom 9 lokalisiert, er wird autosomal rezessiv vererbt, so dass ein Wiederholungsrisiko im Bereich von 25 % besteht.
8.10.05 14:42




Rudolf-Die?el-Schule

Ich bin am 26.08.2005 in der Rudolf-Die?el-Schule eingeschult worden. Das ist eine F?rderschule mit dem Schwerpunkt geistige Entwicklung.

Durch meine angeborende Krankheit, die (NKH = nicht ketotische Hyperglycin?mie) hei?t, bin ich zu 100 % schwerst behindert. Die Kinder die ,die ersten Lebensmonate ?berleben sind wie ich schwerst behindert. Ich habe keine Kopf oder K?rperhaltung, kann nicht gehen oder laufen, kann nicht sprechen aber lautieren. Ich kann auch ganz laut schreien, wenn mir etwas nicht passt. Dann schmuse ich sehr, sehr gerne mit meinen Eltern und auch mit meiner gro?en Schwester. Wenn ich meine guten Tage habe, kann ich sogar l?cheln. Was so wundersch?n aussehen soll. Das sagen jedenfalls meine Eltern.
8.10.05 14:45






Das ist meine gro?e Schwester. Sie ist immer ganz lieb zu mir.
8.10.05 14:49


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